Malformazione di Chiari e Siringomielia

La Malformazione di Chiari descritta nel 1891 dal patologo austriaco Hans Chiari (1851-1916) consiste in quattro tipi di anomalie di cui il tipo I è di gran lunga la più frequente. La malformazione di Chiari I è caratterizzata dalla discesa delle tonsille cerebellari inferiormente al forame magno di almeno 5 mm in conseguenza di una fossa cranica posteriore congenitamente di dimensioni ridotte a causa di un iposviluppo dell'osso occipitale. La discrepanza tra contenente (fossa cranica posteriore) e contenuto (cervelletto)  determina l'erniazione verso il canale vertebrale delle tonsille cerebellari.

 

 

Presentazione Clinica

​I pazienti affetti da malformazione di Chiari possono essere completamente asintomatici o possono sviluppare sintomi nel corso della vita, generalmente nella seconda o terza decade. La sintomatologia è estremamente polimorfa ed include cefalea da sforzo, disturbi oculari (visione offuscata, diplopia), disturbi otoneurologici (vertigini, alterazioni dell'udito), disturbi dei nervi cranici inferiori (alterazioni del tono della voce, apnea notturna) e disturbi secondari a disfunzione del midollo spinale (parestesie, debolezza muscolare). La cefalea spesso è uno dei sintomi di esordio, insorge tipicamente durante uno sforzo e si localizza a livello nucale.

 

Diagnosi Neuroradiologica

La risonanza magnetica (RM) è l'esame di scelta nella diagnosi della malformazione di Chiari, in quanto permette di valutare l'entità della discesa tonsillare, la morfologia delle tonsille e l'eventuale presenza di siringomielia. Nei pazienti sintomatici, le tonsille cerebellari generalmente acquisiscono una forma triangolare nella immagini sagittali e tendono ad ostruire in modo completo il passaggio liquorale a livello del forame magno. La RM permette inoltre di studiare le alterazioni della circolazione liquorale indotte dalla malformazone diChiari (Phase-Contrast Cine MR). Queste alterazioni sono alla base dello sviluppo della siringomielia.

La discesa tonsillare non sempre è espressione di una malformazione di Chiari. Una erniazione delle tonsille cerebellari può conseguire ad una sindrome da ipotensione liquorale, allo sviluppo di un processo espansivo in fossa cranica posteriore, alla presenza di idrocefalo o all'esistenza di una malformazione della giunzione cranio-vertebrale (invaginazione basilare). 

 

Trattamento Chirurgico

 

Il trattamento chirurgico è indicato quando la malformazione di Chiari I è associata a  sintomi tali da alterare significativamente lo svolgimento delle comuni attività quotidiane del paziente e quando alla malformazione di Chiari I è associata la presenza di siringomielia. E' noto infatti che i sintomi indotti dalla siringomielia una volta instauratisi tendono ad essere progressivi e migliorano solo parzialmente in seguito al trattamento chirurgico.

 

Il trattamento chirurgico deve essere individualizzato in funzione del quadro clinico-radiologico del paziente.

Nella mia esperienza la decompresisone osteo-durale senza violazione dell'aracnoide è indicata nella maggior parte dei pazienti con malformazone di Chiari I. Nei pazienti in cui è presente una discesa tonsillare severa (limite inferiore delle tonsille sino a C2) ed in alcuni casi di malformazione di Chiari associata a siringomielia è necessaria la dissezione aracnoidea e la coartazione tonsillare. Ogni volta che si verifica una violazione intenzionale o accidentale dell'aracnoide è necessaria una plastica durale (duroplastica), generalmente effettuata con materiale autologo (pericranio). 

Siringomielia

 

La siringomielia consiste in una dilatazione cistica del midollo spinale a contenuto liquorale. Quando la siringomielia si estende al bulbo si parla di siringobulbia. La causa più comune della siringomielia è la malformazione di Chiari. Altri fattori eziologici inclusono l'idrocefalo, i traumi vertebrali, le neoplasie midollari e l'aracnoidite. La siringomielia secondaria alla malformazione di Chiari I generalmente interessa il midollo cervicale o cervico-dorsale, più raramente interessa tutto il midollo spinale (siringomielia panmidollare o olocorde). 

Lo sviluppo di siringomielia determina una perdita della sensibilità dissociata (ovvero perdita della sensazione del dolore e della temperatura con preservazione del senso di posizione e della discriminazione tattile). Questa alterazione della sensibilità può portare allo sviluppo di ulcere non dolorose, tipicamente alle mani, a causa della mancata percezione delle lesioni. Nelle forme avanzate si assiste allo sviluppo di debolezza progressiva per danno dei neuroni motori del midollo spinale con conseguente comparsa di ipotrofia muscolare, particolarmente evidente in sede distale agli arti superiori.

In caso di sospetto di siringomielia è indicato uno studio RM del rachide in toto. Tale esame è consigliato in tutti i pazienti in cui è posta la diagnosi di malformazione di Chiari. Il trattamento chirurgico della malformazione di Chiari determina arresto della progressione della siringomielia o la sua sostanziale riduzione in circa l'80% dei pazienti.

 

 

Esame RM con sequenze T2 pesate pre- e post-operatorio di un paziente di 20 anni con siringomielia panmidollare secondaria a malformazione di Chiari. Il paziente presentava perdita dissociata della sensibilità, ulcere non dolorose alle mani e impaccio motorio agli arti superiori.

Il paziente è stato sottoposto ad intervento chirurgico di decompressione cranio-vertebrale  osteo-durale con dissezione aracnoidea e coartazione delle tonsille.

Nel decorso postoperatorio il paziente ha presentato un iniziale miglioramento della motilità agli arti superiori.

Il controllo RM ad un mese dal trattamento chirurgico documenta comparsa di un'ampia neo-cisterna magna e una netta riduzione volumetrica della cavità siringomielica.